Хүүхдүүдийн ген яагаад өөр өөр байдаг вэ? Ялгаа нь зөвхөн удамшил, эсвэл эцэг эхийн наснаас хамаардаг уу? Үгүй. Шинжлэх ухааны шинэ судалгаагаар гарал үүсэл болон амьдралын хэв маяг ч мөн генийн мутацид нөлөөлж болзошгүйг тогтоожээ.
Их Британийн “100,000 Genomes Project”-ийн хүрээнд 10,557 эцэг, эх, хүүхдийн гурвалсан мэдээллийг судалж, хүүхдийн ДНХ-д шинээр үүссэн, эцэг эхээс удамшаагүй 689 мянга орчим мутацийг илрүүлсэн нь энэ чиглэлийн хамгийн том судалгаа болоод байна.
Нас бол гол хүчин зүйл
Генийн шинжлэх ухаанд “Шинэ мутаци” (de novo mutation буюу DNM) гэж нэрлэдэг энэхүү өөрчлөлт нь зөвхөн эцэг, эхийн бэлгийн эсүүдэд үүсч, үр удамд дамждаг. Зарим нь хоргүй ч, зарим нь ноцтой өвчин үүсгэх эрсдэлтэй.
Судалгаагаар эцгийн нас жил бүр өсөх тутам хүүхдийн геномд дунджаар 1.5 шинэ мутаци нэмэгддэг бол эхийн нас тутам 0.4 мутаци нэмэгддэг нь тогтоогджээ. Насны энэ нөлөө нь гарал үүслийн зөрүүнээс ч илүү хүчтэй хүчин зүйл аж.
Гарал үүсэл нөлөөлдөг үү?
Судалгаанд Европ, Африк, Өмнөд Ази, Америкийн бүлгүүд оролцсон бөгөөд Африк гаралтай хүүхдүүд дунджаар 67 шинэ мутацитай байсан нь Европ, Өмнөд Ази болон Америк гаралтай хүүхдүүдийн 64 мутациас арай өндөр үзүүлэлттэй гарчээ. Хэдий бага зөрүүтэй мэт боловч статистикийн хувьд утга бүхий дүгнэлт юм.
Харин энэ ялгаа генийн хувьслын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юу гэдгийг тодруулахаар судлаачид Европ гаралтай оролцогчдын дундах жижиг генийн хувилбаруудыг шинжилсэн ч, DNM-д нөлөөлөхүйц нийтлэг ген олдоогүй байна.
Тамхи генийн өөрчлөлтөд нөлөөлдөг
Судалгааны явцад эцэг эх нь тамхи татдаг хүүхдүүдэд DNM-ийн тоо дунджаар 2 хувиар их байсан нь тогтоогджээ. Энэ нь нөхөн үржихүйн хугацаанд нэг орчим нэмэлт мутацид тооцогдох бөгөөд бага мэт санагдах ч, статистикийн хувьд анхаарал татахуйц дүн юм.
Веллком Сэнгэр хүрээлэнгийн доктор Рахбарийн хэлснээр, “Хувьсал ДНХ-ийг хамгаалахын тулд олон хамгаалалтын системийг бий болгосон ч, бидний өртдөг зарим хүчин зүйлээс бүрэн хамгаалж чадахгүй байна.”
Генетикийн судалгаанд шинэ хандлага шаардлагатай
Одоогийн генетикийн загварууд бүх хүн амд ижил мутацийн түвшинтэй гэж үздэг. Гэвч энэхүү судалгаа удам угсаа болон амьдралын хэв маяг нь энэ түвшинд нөлөөлж болохыг харуулж байгаа тул, энэ хандлагыг дахин үнэлэх шаардлага үүсчээ.
Веллком Сэнгэр хүрээлэнгийн доктор Хилари Мартин хэлэхдээ, “Гарал үүсэл болон тамхи зэрэг амьдралын хэв маягийн сонголтууд геномд үүсэх шинэ өөрчлөлтийн тоотой холбоотой. Эдгээр нь жижиг нөлөөтэй ч гэлээ, бидний генетикийн олон янз байдлын талаарх ойлголтыг гүнзгийрүүлж байна” хэмээн онцолсон байна.
Цаашдын судалгааны чиглэл
Энэхүү томоохон судалгаа ч зарим хязгаарлалттай. Жишээлбэл, тодорхой удам угсааны бүлгүүдийн оролцоо бага байсан ба архи, бохирдол зэрэг бусад хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийг нарийвчлан судлаагүй юм.
Гэсэн ч генийн дарааллыг тодорхойлох технологи улам хямд, хурдан болсоор байгаа энэ үед шинэ мутациудыг үе дамжин хянах боломж улам нэмэгдэх төлөвтэй байна.
Энэхүү судалгаа Nature Communications сэтгүүлд нийтлэгдсэн.
