Эрчүүдийн нас ахих тусам үрийн шингэнд мутаци нэмэгддэг
Эрчүүдийн нас ахихын хэрээр үрийн шингэнд генетикийн мутаци хуримтлагдаж, энэ нь хүүхдүүдэд удамшлын өвчин дамжих эрсдлийг нэмэгдүүлдэг болохыг шинэ судалгаа харууллаа. Уг судалгааг Sanger Institute болон King’s College London-ийн эрдэмтэд хамтран хийсэн байна.
🔬 Судалгааны үр дүн
Судлаачид 24–75 насны 57 эрэгтэй донороос нийт 81 үрийн шингэний дээж авч, NanoSeq хэмээх өндөр нарийвчлалтай технологийг ашиглан генетикийн өөрчлөлтийг шинжилжээ. Үр дүнд нь эр бэлгийн эсүүд мутацид өртөөд зогсохгүй, “эерэг сонголт” хэмээх хувьслын үйл явцад ордог болохыг тогтоосон байна.
Эрдэмтдийн тооцоогоор эрэгтэй хүний үрийн шингэнд жил бүр дунджаар 1.67 шинэ мутаци үүсдэг аж. Гэхдээ хамгийн анхаарал татах зүйл нь зөвхөн мутацийн тоо бус, харин зарим мутаци нь хүүхдийн хөгжлийн эмгэг болон хорт хавдартай холбоотой генийг агуулж байдаг явдал юм.
👨🔬 Судлаачдын байр суурь
Судалгааны хамтран зохиогч Мэтью Невилл “Бид мутаци үрийн шингэнд хэрхэн хуримтлагддагийг илүү нарийн түвшинд ойлгож чадлаа” хэмээн Nature сэтгүүлд нийтэлсэн тайландаа онцолжээ.
👶 Ахимаг насны эцгүүдийн хүүхдүүдэд үзүүлэх нөлөө
Судалгааны багийн мэдээлснээр, дунд болон ахимаг насны эрчүүдийн үрийн шингэний 3–5 хувь нь геномын кодчилолын хэсэгт мутаци агуулдаг байна. Энэ нь өмнөх тооцооллоос илүү өндөр үзүүлэлт юм.
Жишээлбэл, 30 орчим насны эрчүүдийн хувьд мутацийн хувь 2 хувь байсан бол, 70 гаруй насныхны хувьд энэ үзүүлэлт 4.5 хувь хүрч өсчээ.
Эрдэмтдийн үзэж буйгаар энэ нь хувьслын болон эмнэлзүйн хувьд чухал ач холбогдолтой юм. Хувьслын хувьд эр бэлгийн эсүүд зөвхөн алдаа хуримтлуулдаггүй, харин мутаци ба сонголтын динамик үйл явц явагддаг болохыг харуулж байна. Харин эмнэлзүйн хувьд ахимаг насны эцэгтэй холбоотой эрүүл мэндийн эрсдэлийг илүү анхаарах шаардлагатай гэж судлаачид зөвлөжээ.
Эх сурвалж:
